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Ré-Mi, 2 notes au diapason de la recherche médicale
Ré-Mi, 2 notes au diapason de la recherche médicale
La Glycogénose de type 1 est une maladie génétique rare qui touche une fonction essentielle à la survie de l’être humain :
la régulation de la glycémie, c’est-à-dire la quantité de sucre normalement présente dans le sang.
Contrairement aux diabétiques qui ont trop de sucre dans le sang, les malades atteints de Glycogénose de type 1 n’en ont pas suffisamment.
L’organisme n’étant pas capable de produire du sucre dans le sang entre les repas pour maintenir la glycémie, le malade ne peut donc pas rester à jeun plus de 2 à 4 heures. Au-delà, il risque une hypoglycémie sévère qui pourrait entraîner des complications graves (coma), voire même lui être fatale.
Leur faible tolérance au jeûne impose donc de fréquentes collations riches en sucre lent (sous forme d’amidon de maïs cru dilué dans l’eau). Aussi, pour éviter les réveils nocturnes, une nutrition entérale (pompe de nutrition reliée à une sonde naso-gastrique) délivre directement l’alimentation dans l’estomac.
Avec l’âge, la plupart des patients développent des tumeurs du foie pouvant évoluer en cancer. Ils peuvent également déclarer une maladie chronique des reins, qui conduit à une insuffisance rénale avec nécessité d’être mis sous dialyse. Ainsi des greffes de foie et/ou reins sont parfois indispensables.
Pour préserver au mieux les 3 organes producteurs de glucose : foie, reins et intestin, les malades sont dans l’obligation de suivre un régime alimentaire strict. Les apports en sucre rapide doivent être très limités, et la consommation de produits laitiers, fruits et produits sucrés est fortement déconseillée. La prise en charge est donc essentiellement diététique. A ce jour, il n’y a pas de traitement curatif à la Glycogénose de type 1. Mais …
Projets menés par les Dr Fabienne RAJAS (Directrice de recherche) et Gilles MITHIEUX (Directeur du laboratoire)
Depuis 2007, la stratégie du Laboratoire a été de comparer la Glycogénose de type 1 et le Diabète de type 2 pour une meilleure compréhension de ces pathologies « miroir » et de leurs complications, qui sont parfois semblables. Les connaissances scientifiques ainsi recueillies permettent d’explorer plusieurs pistes de traitement: médicamenteux, thérapie génique…
Ce laboratoire a également découvert une nouvelle fonction de l’intestin aux effets « anti-obésité » et «anti-diabète ». Lorsqu’il synthétise du glucose, l’intestin envoie un message nerveux au cerveau, lequel régule l’appétit et l’équilibre glycémique. Deux effets bénéfiques majeurs sont observés: une diminution de l’accumulation des graisses dans le foie et dans le tissu adipeux, et une prévention du diabète. Les chercheurs ont fait l’observation déterminante que cette fonction intestinale est induite par les aliments « santé » que sont les protéines animales ou végétales et les fibres alimentaires (qu’on trouve principalement dans les fruits et légumes). Ainsi, ils cherchent à identifier des molécules naturelles issues de ce type d’aliments, qui seraient capables d’activer la production de glucose par l’intestin, et pourraient être utilisées pour prévenir les atteintes hépatiques et leurs développements pathologiques (dont le cancer) accompagnant le Diabète et l’Obésité.
En 2017, une collaboration avec le GENETHON d’Evry et l’équipe du Dr Guiseppe RONZITTI a vu le jour. Le but est de mieux comprendre les mécanismes qui conduisent aux complications hépatiques des Glycogénoses de type 1 et de type 3, afin de développer de nouvelles approches médicamenteuses. Dans ce cadre, un traitement par thérapie génique pour ces deux maladies est également à l’étude.
Ce programme de recherche représente un formidable espoir de guérison pour les pathologies caractérisées par une dérégulation de la glycémie, et les complications hépatique et rénale associées. C’est le cas du Diabète de type 2 et de l’obésité, considérés comme une pandémie au niveau mondial, et de la Glycogénose de type 1, qui est au contraire une maladie rare.
Mieux comprendre et guérir ces 2 maladies est un enjeu majeur de santé publique.
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