L'Association Gen&Zic
et le Laboratoire INSERM Lyon Unité 1213Un formidable espoir pour la Glycogénose de type 1, le Diabète et l’Obésité
La Glycogénose de type 1
La Glycogénose de type 1 est une maladie génétique rare qui touche une fonction essentielle à la survie de l’être humain :
la régulation de la glycémie, c’est-à-dire la quantité de sucre normalement présente dans le sang.
Contrairement aux diabétiques qui ont trop de sucre dans le sang, les malades atteints de Glycogénose de type 1 n’en ont pas suffisamment.
Symptômes
L’organisme n’étant pas capable de produire du sucre dans le sang entre les repas pour maintenir la glycémie, le malade ne peut donc pas rester à jeun plus de 2 à 4 heures. Au-delà, il risque une hypoglycémie sévère qui pourrait entraîner des complications graves (coma), voire même lui être fatale.
Contraintes
Leur faible tolérance au jeûne impose donc de fréquentes collations riches en sucre lent (sous forme d’amidon de maïs cru dilué dans l’eau). Aussi, pour éviter les réveils nocturnes, une nutrition entérale (pompe de nutrition reliée à une sonde naso-gastrique) délivre directement l’alimentation dans l’estomac.
Conséquences
Avec l’âge, la plupart des patients développent des tumeurs du foie pouvant évoluer en cancer. Ils peuvent également déclarer une maladie chronique des reins, qui conduit à une insuffisance rénale avec nécessité d’être mis sous dialyse. Ainsi des greffes de foie et/ou reins sont parfois indispensables.
Soigner la Glycogénose de type 1 aujourd’hui
Pour préserver au mieux les 3 organes producteurs de glucose : foie, reins et intestin, les malades sont dans l’obligation de suivre un régime alimentaire strict. Les apports en sucre rapide doivent être très limités, et la consommation de produits laitiers, fruits et produits sucrés est fortement déconseillée. La prise en charge est donc essentiellement diététique. A ce jour, il n’y a pas de traitement curatif à la Glycogénose de type 1. Mais …
